Efectos positivos del entrenamiento en pasarela rodante en niños con parálisis cerebral El entrenamiento en pasarela rodante con o sin sistema de suspensión parcial del peso corporal logra efectos positivos sobre la función y los parámetros espaciotemporales de la marcha en niños con parálisis cerebral infantil (PCI) y parece, además, que no causa eventos [...]
Eficacia de la terapia antisentido para la atrofia muscular espinal Se ha logrado revertir los síntomas de la atrofia muscular espinal (AME) tipo III, una forma relativamente leve de la enfermedad, en ratones mediante la introducción de un oligonucleótido antisentido en la médula espinal. Este oligonucleótido corrige los errores moleculares que subyacen a la atrofia [...]
La alteración neuromuscular es una complicación frecuente en los pacientes críticos Cuando se hace un estudio neurofisiológico a enfermos críticos con debilidad intensa, se observa que las alteraciones miopáticas son mucho más frecuentes que la afectación neuropática. Además, las alteraciones miopáticas en la biopsia muscular son manifiestas y abundantes. Esta es una de las principales [...]
Secuenciación completa del genoma para el diagnóstico de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Un estudio ha identificado nuevas variantes genéticas clínicamente relevantes que parecen estar asociadas con la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth (CMT). El trabajo ha sido publicado en la revista The New England Journal of Medicine. Los autores utilizaron un método de secuenciación para identificar [...]
Nuevas directrices para la gestión de la distrofia muscular de Duchenne Un artículo publicado recientemente en la revista Lancet Neurology muestra las nuevas recomendaciones sobre la atención clínica integral de la distrofia muscular de Duchenne (DMD). Esta revisión tiene como objetivo normalizar la atención de estos pacientes y preparar el terreno para futuros ensayos [...]
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