En lo que concierne a la terapéutica, se revisan los tratamientos de forma extensa y se recoge la recomendación, generalmente aceptada, de que el ácido valproico es la primera elección para las crisis de inicio generalizado, mientras que la carbamacepina lo es para las parciales, conforme al estudio SANAD. En este punto, los autores plantean una crítica nada velada al mencionado estudio al afirmar que no hay evidencias inequívocas de la superioridad de la carbamacepina sobre el ácido valproico para las crisis parciales, ni de que la lamotrigina y posiblemente la oxcarbacepina, en monoterapia, puedan ser unas primeras opciones mejores para las crisis parciales en niños y adultos por su mejor tolerabilidad. En este punto, los autores exponen varias consideraciones que limitan la validez del estudio SANAD. En otras palabras, que nos encontramos, en este campo, en un momento de controversia derivado de la publicación del estudio SANAD, con todas sus virtudes, pero, también, con sus limitaciones.
Como se indicaba, los autores van más allá y plantean el tratamiento del niño epiléptico como una cuestión de gestión global que al menos minimice los efectos en su calidad de vida en los ámbitos cognitivos y psiquiátricos. En este ámbito los autores son taxativos y afirman que los problemas de calidad de vida están presentes porque las escalas usadas habitualmente son inapropiadas. Asimismo, destacan lo llamativo que resulta que en la era de la medicina basada en la evidencia, la gestión de la epilepsia en niños venga más determinada por la experiencia personal que por evidencias de calidad.
Se pone de manifiesto que las aproximaciones para los estudios genéticos, agregación familiar, estudios en gemelos y estudios de multiplexación familiar tienen ventajas e inconvenientes. Será de valor capital el desarrollo de la endofenotipificación para la comprensión de los trastornos con fenotipos complejos. Se entiende por endofenotipos los marcadores heredables que pueden registrarse objetivamente, tales como alteraciones en el electroencefalograma o características de la neuroimagen.
Entre las dificultades más significativas cabe que destacar que la distinción entre epilepsias genéticas (idiopáticas) y adquiridas (sintomáticas) se encuentra difuminada en extremo al haberse propuesto que se trata de un continuum biológico en el que el equilibrio en los estados de activación de los canales iónicos constituye el nexo de unión. Esta visión, alejada de la excesiva simplificación, puede ayudar a entender que variantes genéticas (con respecto a la normalidad), aunque se encuentren asociadas a cuadros clínicos, no implican causalidad. Estos argumentos ponen de manifiesto que los avances están permitiendo un adentramiento en una complejidad no imaginada años atrás en un campo en el que la discusión se centraba entre epilepsia y/o síndromes epilépticos. Pero esta complejidad no se traduce en una desorientación, pues ha cristalizado en varios ámbitos de utilidad: a) consejo genético: se tiene constancia de que las ratios de riesgo de recurrencia sobre sujetos no afectados para familiares de primer grado es de 3-5 en las convulsiones febriles, de 4-9 en la epilepsia idiopática generalizada y de 2-3 en los síndromes epilépticos parciales, y b) se han producido avances significativos en patologías concretas, como es el caso de la identificación de las mutaciones SCN1A. En el caso de convulsiones generalizadas o crisis hemiclónicas febriles prolongadas y recurrentes, puede suscitarse la sospecha de un síndrome de Dravet que vendría confirmada por el test en la mutación de SCN1A con las implicaciones en la optimización del tratamiento, control de las crisis y consejo genético. La comprensión creciente de estos fenómenos debe conllevar el descubrimiento de genes de susceptibilidad y de aproximaciones farmacogenéticas que optimicen el diagnóstico y la terapéutica.
Del 05/03/2008 al 07/03/2008
Del 06/03/2008 al 08/03/2008
Del 07/03/2008 al 08/03/2008
Del 11/03/2008 al 11/03/2008
Del 12/03/2008 al 15/03/2008
Del 20/03/2008 al 23/03/2008
Del 26/03/2008 al 28/03/2008
Del 29/03/2008 al 03/04/2008
El estudio permite concluir que los patrones de pérdida de materia gris a la IRM se correlacionan bien con el subsiguiente curso clínico. No obstante, reconocen los autores que la metodología utilizada (morfometría basada en los vóxels, o VBM) tiene limitaciones de aplicación clínica porque permite identificar patrones en grupos de sujetos pero no proporciona información valiosa de casos individuales. Por todo ello, se apunta como una dirección relevante de futuras investigaciones la identificación de estos patrones en sujetos concretos.
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